Was ist Phenylketonurie (PKU)?
Was ist Phenylketonurie (PKU)?
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, vererbte Stoffwechselkrankheit, die unter anderem das Gehirn betrifft. Sie wird durch eine genetische Veränderung verursacht, welche die Bildung eines Enzyms beeinträchtigt, das für den Abbau von Phenylalanin notwendig ist – einer Aminosäure, die in fast allen eiweisshaltigen Lebensmitteln enthalten ist. Ohne geeignete Behandlung kann sich Phenylalanin im Körper in schädlichen Konzentrationen anreichern. Dies kann zu schweren, bleibenden Beeinträchtigungen führen, wie geistiger Behinderung, Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen, Gedächtnisverlust sowie emotionalen und verhaltensbezogenen Störungen.
Neugeborene mit PKU zeigen anfangs keine Symptome. Die durch toxische Phenylalaninspiegel verursachten Schäden in den ersten Lebensjahren sind irreversibel.
In der Schweiz wird PKU im Rahmen des Neugeborenen-Screenings seit 60 Jahren erkannt.
Wie häufig ist PKU?
Schätzungen zufolge leben weltweit etwa 58.000 Menschen mit Phenylketonurie. Männer und Frauen sind gleichermassen von der genetischen Veränderung betroffen.
Neil Smith Globaler PKU-Projektleiter für PTCWir wissen aus unserer Forschung, dass es eine große Gemeinschaft von PKU-Patient:Innen gibt, die mehr Behandlungsmöglichkeiten benötigen. Wir haben auch unglaublich enge Beziehungen innerhalb dieser Gemeinschaft aufgebaut, einschließlich Patient:Innen und Interessenverbänden. Diese Gemeinschaft zu unterstützen, ist meine Mission und Motivation, und mein Vertrauen in die Wissenschaft hilft mir, konzentriert zu bleiben und mich weiterzuentwickeln.
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