Glossar

AADC-Mangel: Der AADC-Mangel (Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die das Gehirn betrifft. Sie führt zu einer verminderten Muskelspannung bzw. -kraft (Muskelhypotonie) und beeinflusst die Entwicklung des Kindes. Die Krankheit beeinträchtigt die Kommunikation zwischen den Nervenzellen. Eine genetische Veränderung verhindert, dass wichtige Signale im Nervensystem korrekt weitergeleitet werden.

Adrenalin: Adrenalin, auch Epinephrin genannt, ist ein Hormon aus der Gruppe der Katecholamine. Diese chemischen Verbindungen – zu denen auch Dopamin gehört – sind biologisch und medizinisch von grosser Bedeutung.

Alternatives Splicing: Beim alternativen Splicing werden Exons – also die codierenden Abschnitte eines Gens – unterschiedlich zusammengesetzt oder entfernt („gespleisst“), was zu verschiedenen Eiweissvarianten führen kann.

Aminosäure: Aminosäuren sind chemische Verbindungen, die als Bausteine von Proteinen dienen.

Athetose: Athetose ist eine Bewegungsstörung, die sich durch langsame, schrauben- oder wurmartige Bewegungen der Gliedmassen – insbesondere der Hände – zeigt.

Autonomes Nervensystem: Dieser Teil des Nervensystems funktioniert unabhängig vom Willen. Er steuert lebenswichtige Prozesse wie Atmung, Verdauung und Stoffwechsel.

Autosomal-rezessiver Erbgang: Bei dieser Form der Vererbung muss das veränderte Gen auf beiden Chromosomen (von der Mutter und vom Vater) eines Chromosomenpaares vorhanden sein, damit sich ein Merkmal zeigt oder eine Krankheit ausbricht. Nur Personen mit zwei identischen veränderten Genkopien (homozygot) sind betroffen.

Ballismus: Ballismus ist eine seltene Bewegungsstörung, die durch unkontrollierbare, schleudernde Bewegungen – meist der Arme oder Beine – gekennzeichnet ist.

Biosynthese: Darunter versteht man den Aufbau chemischer Verbindungen in den Zellen eines lebenden Organismus.

Blutplasma: Der flüssige Bestandteil des Blutes, in dem Blutzellen und andere Bestandteile transportiert werden.

Bradykinesie: Eine allgemeine Verlangsamung der Bewegungen, wie sie z. B. bei Parkinson vorkommen kann.

Cerebralparese (auch Zerebralparese): Eine bleibende Bewegungs- und Haltungsstörung, die durch eine frühkindliche Hirnschädigung entsteht – vor, während oder kurz nach der Geburt. Sie kann auch Sprachstörungen und andere gesundheitliche Probleme verursachen.

Chorea: Eine Erkrankung, die zu unwillkürlichen, schnellen und unkontrollierten Bewegungen führt – etwa von Kopf, Armen oder Beinen. Ursache ist meist eine Störung in den Basalganglien des Gehirns.

Chromosomen: Chromosomen sind fadenförmige Strukturen im Zellkern, die das Erbgut enthalten. Die Erbinformation ist in Form von Genen in der DNA (Desoxyribonukleinsäure) gespeichert. In menschlichen Körperzellen befinden sich 46 Chromosomen.

Computertomografie (CT): Ein bildgebendes Verfahren, bei dem mithilfe von Röntgenstrahlen und Computertechnik Querschnittsbilder des Körpers erstellt werden.

DDC-Gen: Das DDC-Gen (auch bekannt als DOPA-Decarboxylase-Gen) befindet sich auf Chromosom 7. Es kodiert für das Enzym DOPA-Decarboxylase, das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Neurotransmittern spielt.

Dopamin: Dopamin ist ein biogenes Amin, das durch Biosynthese entsteht und zur Gruppe der Katecholamine gehört. Es ist ein zentraler Neurotransmitter im Gehirn und dient auch als Vorstufe für die Bildung von Noradrenalin und Adrenalin.

Dyskinesie: Eine Bewegungsstörung, bei der der normale Ablauf von Bewegungen gestört ist. Dies kann sich entweder in einer verminderten Beweglichkeit (hypokinetisch) oder in übermässigen, unkontrollierten Bewegungen (hyperkinetisch) äussern.

Dystonie: Eine neurologische Störung, bei der es zu unwillkürlichen Muskelanspannungen kommt. Diese führen zu verdrehten Haltungen oder wiederholten Bewegungen. Dystonien können auch mit anderen Bewegungsstörungen wie Athetose, Ballismus oder Chorea kombiniert auftreten.

EEG (Elektroenzephalogramm): Ein Verfahren zur Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Gehirns. Dabei werden kleine Metallelektroden auf der Kopfhaut angebracht, um die Hirnströme zu messen.

Enzym: Enzyme sind komplexe Biomoleküle, die in lebenden Zellen gebildet werden. Sie beschleunigen biochemische Reaktionen und sind entscheidend für den Stoffwechsel.

Enzymaktivität: Ein Mass dafür, wie viele Substratmoleküle ein Enzym pro Zeiteinheit umsetzen kann – unter der Voraussetzung, dass genügend Substrat vorhanden ist. Sie beschreibt die Wirksamkeit bzw. Reaktionsgeschwindigkeit eines Enzyms.

Epilepsie: Eine neurologische Erkrankung, bei der es zu plötzlichen, unkontrollierten elektrischen Entladungen im Gehirn kommt. Diese führen zu Krampfanfällen und können mit Verhaltens-, Befindens- oder Bewegungsstörungen einhergehen. Epilepsien zeigen charakteristische Muster im EEG und treten entweder einmalig oder wiederholt im Abstand von mindestens 24 Stunden auf.

Ergotherapie: Eine Therapieform, die Menschen mit körperlichen oder psychischen Einschränkungen unterstützt, ihre Selbstständigkeit im Alltag zu verbessern. Dies geschieht durch gezielte Aktivitäten, die motorische, kognitive oder soziale Fähigkeiten fördern.

Exon: Ein Exon ist ein codierender Abschnitt eines Gens. Es enthält die Information zur Herstellung von Proteinen und wird beim sogenannten Splicing aus der prä-mRNA herausgeschnitten und weiterverarbeitet.

Familiäres Chylomikronämie-Syndrom (FCS): Das FCS ist eine angeborene, seltene und potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, bei der der Körper Fette nicht richtig verdauen kann. Selbst kleinste Mengen an Nahrungsfett können bei betroffenen Personen eine medizinische Notfallsituation auslösen.

Friedreich-Ataxie: Die Friedreich-Ataxie ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die meist im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter beginnt. Sie führt zu Koordinationsstörungen (Ataxie), die durch eine Schädigung des Kleinhirns oder der Nervenbahnen zwischen Rückenmark und Kleinhirn verursacht werden. Bei dieser Erkrankung sind insbesondere die sogenannten spinocerebellären Bahnen und das Kleinhirn betroffen. Die Betroffenen leiden unter Gleichgewichtsproblemen, Störungen der Tiefensensibilität und weiteren Symptomen – die geistigen Fähigkeiten bleiben in der Regel erhalten.

Gastroenterologe: Ein Facharzt, der auf die Diagnose und Behandlung von Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts spezialisiert ist.

Genetisch: Etwas, das mit den Genen zusammenhängt oder durch sie verursacht wird. Genetische Merkmale sind vererbbar und angeboren.

Genetische Untersuchung: Ein Gentest, der Veränderungen oder Auffälligkeiten in der DNA aufdeckt, die Krankheiten verursachen oder das Risiko für bestimmte Erkrankungen erhöhen können.

Gentest: Eine Analyse der Erbsubstanz (DNA), um Informationen über bestimmte Eigenschaften oder genetische Risiken einer Person zu erhalten.

Hospitalisation: Unter Hospitalisation (auch Hospitalisierung genannt) versteht man die Aufnahme in ein Spital sowie den damit verbundenen Aufenthalt. Der Begriff „hospitalisiert“ beschreibt den Zustand einer Person während dieser Zeit. Negative Auswirkungen eines längeren Spitalaufenthalts werden als Hospitalismus bezeichnet.

Humangenetiker: Ein Facharzt, der sich auf genetisch bedingte Erkrankungen spezialisiert hat – sowohl in der Diagnostik als auch in der Beratung von Betroffenen und Angehörigen.

Huntington-Krankheit: Die Huntington-Krankheit (auch Chorea Huntington) ist eine vererbbare Erkrankung des Gehirns. Sie wird durch eine Veränderung im HTT-Gen verursacht, wodurch ein fehlerhaftes Eiweiss entsteht, das bestimmte Nervenzellen im Gehirn schädigt. Betroffen sind vor allem Areale, die für die Muskelsteuerung und grundlegende mentale Funktionen zuständig sind. Die Symptome umfassen unkontrollierte Bewegungen, emotionale Veränderungen und eine gestörte Muskelspannung, insbesondere im Gesicht und an den Extremitäten.

Hyperkinesie: Ein Sammelbegriff für verschiedene unwillkürliche Bewegungen, die in Form, Häufigkeit und Ursache unterschiedlich sein können.

Hypertonie (Hypertonus): Ein Zustand erhöhter Spannung – entweder im Gewebe oder in den Muskeln. Bei erhöhter Muskelspannung spricht man von Hypertonus.

Hypokinese: Eine verminderte Beweglichkeit oder Bewegungsarmut. Der Begriff kann sich auf den gesamten Bewegungsapparat oder auf einzelne Organe (z. B. das Herz) beziehen.

Hypotonie: Bezeichnet eine zu niedrige Muskelspannung, oft verbunden mit einer reduzierten Muskelkraft.

Inhibieren: hemmen, lähmen

Inzidenz: Anzahl neu auftretender Erkrankungen innerhalb einer bestimmten Personengruppe während eines definierten Zeitraums.

Katecholamine: Katecholamine (auch Catecholamine genannt) sind eine biologisch und medizinisch bedeutende Gruppe chemischer Verbindungen, zu denen Dopamin und dessen Derivate gehören. Die wichtigsten natürlichen Katecholamine sind Dopamin, Noradrenalin und Adrenalin (auch Epinephrin und Norepinephrin genannt).

Klonisch: Schüttelnd, krampfartig zuckend (bezogen auf Muskeln).

Liquor (Liquor cerebrospinalis): Die Flüssigkeit, welche das Gehirn und das Rückenmark umgibt.

Logopäde: Eine medizinische Fachperson, die sich auf die Therapie von Sprach-, Sprech- und Kommunikationsstörungen spezialisiert hat.

Lumbalpunktion (auch Liquorpunktion): Ein medizinisches Verfahren, bei dem Nervenflüssigkeit (Liquor) aus dem Rückenmark entnommen wird. Damit kann überprüft werden, ob die Signalübertragung der Nervenzellen funktioniert.

Magnetresonanztomografie (MRT): Ein bildgebendes Verfahren, bei dem mittels Magnetfelder und Radiowellen detaillierte Aufnahmen von Organen und Körperstrukturen erstellt werden.

Maligne: bösartig, krebsartig

Melatonin: Ein Hormon, das den Tag-Nacht-Rhythmus des Körpers steuert.

Metabolit: Eine Substanz, die bei der Umwandlung eines chemischen Stoffes in einen anderen entsteht.

Mitochondrien: Zellbestandteile (Organellen), die als „Kraftwerke“ der Zelle gelten. Mitochondrien besitzen eine eigene DNA und vermehren sich unabhängig von der Mutterzelle.

Mitochondriopathie: Eine Erkrankung, bei der durch genetische Veränderungen Proteine der Atmungskette gestört sind, was zu einer verminderten Energieproduktion in den Zellen führt. Besonders betroffen sind energieintensive Organe wie das Gehirn oder die Augenmuskulatur. Mitochondrien sind von einer Doppelmembran umschlossene Zellorganellen mit eigener Erbsubstanz (mitochondriale DNA, „mtDNA“), die über die Atmungskette ATP erzeugen und somit die Zellen mit Energie versorgen – hauptsächlich aus Zucker oder Fettsäuren.

Molekül: Die kleinste Einheit einer chemischen Verbindung, bestehend aus mehreren Atomen, die die Eigenschaften des jeweiligen Stoffes aufweist.

Multidisziplinär: Die Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen betreffend.

Muskelspannung (Tonus): Das Mass der Spannung oder des Widerstands eines Muskels in Ruhe oder bei Dehnung.

Muskelspasmus: Ein unkontrolliertes Zusammenziehen eines Muskels, das mit starken Schmerzen verbunden sein kann.

Mutation: Eine Veränderung im Erbgut (Gen).

Myoklonien: Rhythmische oder unregelmässige Zuckungen einzelner Muskelgruppen, die lokal, multifokal oder generalisiert auftreten können.

Nasale Kongestion: Verstopfte Nase.

Nebenprodukt: Eine Substanz, die im Verlauf der Entstehung eines anderen Produkts zusätzlich anfällt.

Nervensystem: Ein Organsystem, das aus Gehirn, Rückenmark und Nerven besteht.

Neurologisch: Den Aufbau, die Funktion oder Störungen des Nervensystems betreffend.

Neuromuskulär: Die Nerven und Muskeln betreffend.

Neurotransmitter: Chemische Botenstoffe, die Signale zwischen Nervenzellen übertragen.

Noradrenalin: Noradrenalin (auch Norepinephrin) ist ein körpereigener Botenstoff, der sowohl als Stresshormon als auch als Neurotransmitter wirkt. Als Hormon wird es im Nebennierenmark gebildet, als Neurotransmitter im Nervensystem.

Nukleotid-Repeat: Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren (DNA und RNA). Ein Nukleotid besteht aus einer Base, einem Zucker und einem Phosphatanteil. Ein Nukleotid-Repeat ist eine sich wiederholende Sequenz solcher Bausteine.

Okulogyre Krisen: Episoden unwillkürlicher Augenbewegungen, bei denen sich die Augen plötzlich und unkontrolliert nach oben bewegen. Diese Episoden können einige Sekunden bis mehrere Stunden dauern und mehrmals täglich oder wöchentlich auftreten.

Open Reading Frame (ORF): Ein Abschnitt im genetischen Code, der zwischen einem Start- und einem Stoppcodon liegt und potenziell für ein Protein oder Peptid kodiert.

Oxidoreduktasen: Enzyme, die Redoxreaktionen katalysieren – also Reaktionen, bei denen Elektronen von einem Molekül auf ein anderes übertragen werden. Dabei wird ein Molekül oxidiert, das andere reduziert.

Phänotyp: Das durch Gene und Umwelt geprägte äussere Erscheinungsbild eines Organismus (z. B. Körperbau, Stoffwechsel, Verhalten).

Phenylketonurie (PKU): Eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden kann. Sie reichert sich im Körper an und kann die Gehirnentwicklung beeinträchtigen. Betroffene müssen eine streng phenylalaninarme Diät einhalten. Unbehandelt führt PKU zu schweren geistigen Beeinträchtigungen.

Physiotherapie: Behandlungsmethoden mit physikalischen Mitteln wie Bewegung, Wärme, Wasser oder Strom sowie Massagen zur Förderung der Heilung und Beweglichkeit.

Post-translational: Vorgänge, die an Proteinen in der Zelle stattfinden.

Protein Modification: Veränderungen an Proteinen, die meist nach der Translation erfolgen und deren Funktion beeinflussen können.

Plasma: Der flüssige, zellfreie Bestandteil des Bluts.

Prävalenz: Anteil der Personen in einer bestimmten Population, die zu einem bestimmten Zeitpunkt oder Zeitraum an einer bestimmten Krankheit leiden.

Ptosis: Herabhängen des (oft gelähmten) oberen Augenlids.

Reflux: Rückfluss von Körperflüssigkeiten, zum Beispiel vom Magen in die Speiseröhre.

Rezeptor: Biomoleküle, die sich in oder an Zellmembranen befinden und physiologische Prozesse steuern. Im Nervensystem befinden sich Rezeptoren am Ende von Nervenfasern oder spezialisierten Zellen, wo Neurotransmitter andocken und Reize in elektrische Signale umgewandelt werden.

Rezidivierend: Wiederkehrend.

Refraktär: Unempfindlich, nicht beeinflussbar.

Riley-Day-Syndrom: Auch familiäre Dysautonomie genannt. Eine vererbbare Erkrankung des vegetativen Nervensystems. Typisch sind fehlende Tränenproduktion, gestörte Verdauungskoordination, Blutdruckschwankungen, Sprachprobleme, fehlende Temperaturempfindung und Gangunsicherheit.

Screening: Systematische Untersuchung einer grossen Anzahl von Personen oder Objekten nach einem einheitlichen Verfahren.

Serotonin: Ein biogenes Amin, das als Neurotransmitter im zentralen und peripheren Nervensystem wirkt. Es reguliert auch hormonähnlich verschiedene Organfunktionen, insbesondere im Darm.

Small molecules: Siehe Molekül.

Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine vererbbare Erkrankung, bei der bestimmte Nervenzellen (Motoneuronen) absterben. Dies führt zu Muskelschwund und allgemeiner Schwäche.

Splicing: Ein Verarbeitungsschritt der RNA im Zellkern, bei dem aus der prä-mRNA die reife mRNA entsteht. Dabei werden nicht-kodierende Abschnitte (Introns) entfernt und die kodierenden Abschnitte (Exons) miteinander verbunden.

Symptom: Ein Anzeichen für eine Krankheit oder eine vom Patienten wahrgenommene Veränderung des Gesundheitszustands.

Symptomatische Therapie: Eine Behandlung, die sich auf die Linderung der Symptome konzentriert, ohne die Ursache der Krankheit zu beseitigen.

Synthese: Herstellung oder Vereinigung von Stoffen oder Informationen.

Tonisch: In der Physiologie und Neurologie bedeutet „tonisch“ steif oder starr – bezogen auf Muskelspannung.

Transkriptionsregulatoren: Proteine, die den Prozess der Transkription (Ablesen der DNA zur Herstellung von mRNA) regulieren. Sie können die Aktivität der RNA-Polymerase beeinflussen und die Genexpression steuern.

Transformative Medikamente: Medikamente, die eine Krankheit mit einem neuen, oft gezielteren Ansatz behandeln und sich deutlich von herkömmlichen Therapien unterscheiden.

Translation: Der molekularbiologische Prozess, bei dem die genetische Information der mRNA am Ribosom in eine Proteinsequenz übersetzt wird.

Transthyretin-Amyloidose: Eine Erkrankung, bei der das Bluteiweiss Transthyretin (TTR) seine Struktur verändert und sich als unlösliches Amyloid ablagert. Sie kann erblich oder altersbedingt auftreten.

Tremor: Rhythmisches Muskelzucken, das zu schnellen Bewegungen einzelner Körperteile führt.

UTRs (Untranslated Regions): Nicht-kodierende Abschnitte der mRNA, die regulatorische Funktionen übernehmen können.

Vektor (biologisch): Ein Träger oder Überträger – zum Beispiel von Krankheitserregern oder genetischem Material.

Virologie: Die Wissenschaft von Viren. Sie untersucht deren Eigenschaften, Vermehrung sowie Möglichkeiten zur Vorbeugung und Behandlung von Virusinfektionen.

Vorstufe: Eine Substanz, aus der eine andere Substanz hergestellt wird.

Zerebralparese (auch Cerebralparese): Eine durch frühkindliche Hirnschädigung verursachte Behinderung, die zu Störungen der Motorik, Muskelspannung, Sprache und weiteren gesundheitlichen Problemen führen kann.