Was ist eine Duchenne-Muskeldystrophie?

Was ist eine Duchenne-Muskeldystrophie?
Muskeldystrophien sind mit fortschreitendem Muskelschwund und Muskelschwäche verbunden und werden durch eine Mutation in der DNA verursacht, die entweder zum Fehlen oder zu sehr geringen Mengen des Muskelproteins Dystrophin führt. Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) gehört zu den seltenen Erkrankungen und ist die häufigste und schwerwiegenste Art der Muskeldystrophie.

Duchenne-Muskeldystrophie tritt auf, wenn eine Mutation im Dystrophin-Gen die Zelle daran hindert, ein funktionelles Muskelprotein namens Dystrophin herzustellen. Dystrophin ist ein Muskelmembran-assoziiertes Protein und entscheidend für die Struktur- und Membranstabilität der Muskelfasern im Skelett, Zwerchfell und Herzmuskel. Das Fehlen von normal funktionierendem Dystrophin führt zu porösen Muskeln, so dass Muskelverletzungen auftreten, wenn sich die Muskeln während des normalen Gebrauchs zusammenziehen oder dehnen. Mit fortschreitender Muskelschädigung ersetzen Bindegewebe und Fett die Muskelfasern, was zu einer unaufhaltsamen Muskelschwäche führt. Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie verlieren in der Regel im frühen Teenageralter die Fähigkeit zu gehen, benötigen im späten Teenageralter Beatmungsunterstützung und sterben schließlich aufgrund von Herz- und Lungenversagen. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie liegt bei Mitte zwanzig (Mitte dreißig mit umfassenden Therapien und Maßnahmen).

Wie häufig kommt die Duchenne-Muskeldystrophie vor? Ist sie behandelbar?
Die Duchenne-Muskeldystrophie tritt bei ungefähr 1 von 3.600 bis 6.000 männlichen Neugeborenen auf. In der Regel sind Jungen betroffen. Genetische Tests stehen zur Verfügung, um festzustellen, ob die Duchenne-Muskeldystrophie eines Patienten durch eine Nonsense-Mutation verursacht wird. Eine Nonsense-Mutation ist bei etwa 13% der Patienten die Ursache für Duchenne-Muskeldystrophie.

Verbesserungen der Funktion, Lebensqualität und Lebenserwartung von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie werden häufig durch einen multidisziplinären Ansatz zum Symptommanagement erreicht. Mit der verlängerten Überlebenszeit sehen sich DMD-Patienten mit einer Reihe von Herausforderungen konfrontiert, die mit psychosozialen Fragen und Übergängen in der Versorgung zusammenhängen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf die psychische Gesundheit und Unabhängigkeit, Funktionalität und Lebensqualität in kritischen Lebensbereichen wie Bildung, Beschäftigung und zwischenmenschliche Beziehungen.