Was ist ein AADC-Mangel?

Was ist ein AADC-Mangel?
Der AADC-Mangel (aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel) ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die das Gehirn betrifft. Durch eine Mutation im entsprechenden Gen wird die Produktion wichtiger Neurotransmitter reduziert, was die Signalübertragung zwischen Nervenzellen beeinträchtigt.

Welche Symptome treten bei AADC-Mangel auf?
Die ersten Anzeichen zeigen sich meist bereits im Säuglingsalter, oft ab etwa 10 Wochen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
• Verzögerte Entwicklung von Kopfkontrolle, Sprache und Motorik
• Bewegungsstörungen wie Dystonie oder Hypokinesie
• Unwillkürliche Augenbewegungen (okulogyre Krisen)
• Übermässiges Schwitzen (Hyperhidrose)
• Vermehrter Speichelfluss
• Hängende Augenlider (Ptosis)
• Verdauungsprobleme wie Reflux, Durchfall oder Verstopfung
• Verhaltensauffälligkeiten
• Schlafstörungen

Wie häufig ist AADC-Mangel – und gibt es Behandlungsmöglichkeiten?
Der AADC-Mangel ist äusserst selten. Da die Symptome jenen anderer Erkrankungen ähneln, ist die Diagnose oft komplex und zeitaufwendig. Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Einige unterstützende Therapien können jedoch helfen, die Lebensqualität zu verbessern. Kinderärztinnen und Kinderärzte können etwa Physio- oder Ergotherapie empfehlen. Zudem kann eine Überweisung an spezialisierte Fachpersonen – z. B. in der pädiatrischen Neurologie oder klinischen Genetik – sinnvoll sein.